Плохая наследственность: наличие патологий сердечно-сосудистой системы и ревматические заболевания в семье

При появлении малыша на свет близкие родственники восхищаются сходством малютки с родителями. Новоиспеченные мамы и папы тоже сравнивают свой разрез глаз или форму губ с аналогичными чертами новорожденного младенца. Передача внешних признаков по наследству — это закономерный процесс, придуманный самой природой. Таким путем ребенок получает черты характера, некоторые привычки, манеры и жесты. Но наследство для малышей не всегда бывает безобидным, поскольку таким способом передаются многие заболевания. Ученые доказали, что "слом" генного кода нередко является виновником сердечно-сосудистых патологий.

Механизм наследственной передачи сердечных патологий

Гены формируют не только внешний облик каждого человека, они контролируют работу всех органов и систем. Действуя по принципу рецепторов, они создают определенные условия на каждом участке тела. Каждый маленький рецептор в зависимости от его кода индивидуален. Даже незначительный сбой этого особого "шифра" - это уже предпосылка для развития различных патологий. Такой сбой называют мутацией или "поломкой" гена.

Это означает, что, если у одного из родителей есть поломанный ген, вероятность появления такого сбоя у ребенка равна 50%. Пока наука не достигла такого уровня, чтобы иметь возможность контролировать гены, передающиеся по наследству.

Но дефектный ген не всегда вызывает заболевание у представителя одного поколения, зато он может появиться в другой ветке. Этот факт подтверждается тем, что некоторые заболевания передаются ребенку от бабушек и дедушек.

Что касается сердечно-сосудистых патологий, то эта группа заболеваний даже у близких родственников проявляется по-разному. Например, у мамы или бабушки ревматизм протекает в самой тяжелой форме, а у ребенка из этой семьи могут наблюдаться только отдельные симптомы.

Какие заболевания сердца передаются по наследству

Перечень заболеваний сердечно-сосудистой системы, способных передаваться ребенку от родственников ограничен. Самые распространенные болезни сердца:

• каналопатии;
• расстройство обмена холестерина;
• кардиомиопатии.

Последняя группа заболеваний оказывает значительное влияние на сердечную деятельность. По мере прогрессирования процесса появляются такие нарушения работы миокарда:

• Гипертрофия — утолщение одной из стенок сердечной камеры. Чаще всего поражается левый желудочек.
• Дилатация, то есть истончение стенки сердца. Вместе с этим дефектом происходит увеличение объема камер.
• Аритмогенная кардиомиопатия затрагивает правый желудочек. Эти изменения влекут нарушение ритма, что очень опасно для жизни пациента.

Каналопатии, передающиеся по наследству, оказывают влияние на сердечный ритм. В перечень вызываемых нарушений:

• Изменение интервала QT в сторону уменьшения и увеличения.
• Катехоламинергическая полиморфная желудочковая тахикардия. Это очень серьезное нарушение ритма развивается обычно на фоне повышенной физической нагрузки либо из-за стресса.
• Прогрессирующее нарушение проводимости импульса можно устранить с помощью установки кардиостимулятора.

Гиперхолестеринемия тоже нередко является семейной проблемой, приводящей к раннему атеросклерозу и инфаркту.

Симптоматика

Передающиеся по наследству сердечные патологии вызывают ту же клиническую картину, что и заболевания приобретенные. Самые распространенные признаки, которые должны вызвать у родителей беспокойство:

• частые приступы головокружения;
• обмороки;
• учащенное сердцебиение;
• жалобы ребенка на слабость;
• сбивчивое дыхание.

Не всегда перечисленные симптомы могут проявляться ярко. Иногда человек доживает до глубокой старости, не подозревая, что у него есть проблема. Поэтому нужно всегда учитывать причину внезапной смерти близкого родственника.

Генетические тесты

Современная наука сегодня достигал необычайно высокого уровня. Если в родословной ветви были люди с заболеваниями сердца, вероятность передачи такой патологии по наследству ребенку можно определить путем анализа. В подобной ситуации родственникам проводят тест, носящий название - "Секвенирование по Сэнгеру". Это сравнительно дешевый и быстрый метод выявления генной мутации. Исследуется короткий участок ДНК. При этом возможны два варианты результата:

• Поломка гена обнаружена.
• Мутация не найдена.

При положительном ответе за ребенком, если он обследовался на предмет обнаружения поломанного гена, устанавливается врачебное наблюдение. При отрицательном ответе риск получения от бабушки опасного заболевания, например, ревматизма, полностью исключается.

Исследования при наличии сердечных патологий у детей

В определенных случаях возникает необходимость проведения развернутого теста. Это секвенирование генома с включением участков между звеньями всей цепочки ДНК. Такой подробный анализ позволит объяснить точнее происхождение заболевания сердца. Нестандартный вариант тестирования может назначить детский кардиолог в Калининграде только в особых случаях.

По окончании исследования можно получить три варианта ответа:

• Подтверждение причины заболевания сердца.
• Выявление генетического изменения неизвестной значимости. Такой результат означает, что возможно есть прямая связь между развитием ревматизма либо другого заболевания и "поломанным" геном.
• Отрицательный ответ свидетельствует, что генетических изменений не выявлено. То есть причину сердечного заболевания нужно искать среди других факторов влияния.

Понятно, что вероятность одного из трех вариантов будет разной при различных заболеваниях сердца у ребенка. Оценить показатель теста может компетентный врач-кардиолог детской многопрофильной поликлиники "Эдкарик". После этого специалист сможет определить дальнейшую тактику лечения, если болезнь прогрессирует.

Родителям хочется напомнить, что генетическая информация относится к ценным данным. Поэтому результаты тестов желательно сохранять на протяжение всей жизни.

Что делать при подтверждении наследственного риска

Если среди близких родственников есть человек, у которого подтверждено наследственное сердечное заболевание, родителям не следует откладывать с проведением генетической экспертизы. Проконсультироваться по этому вопросу можно с детским кардиологом клиники "Эдкарик". Кстати, эта частная клиника одна из немногих медицинских учреждений в Калининграде, где можно пройти такой вид исследования. В ходе обследования врач может рекомендовать пройти генетическое обследование и другим членам семьи.

Современные родители понимают, что тестирование генома в раннем возрасте — это уникальный шанс предупредить развитие серьезной патологии сердца. Например, если среди родственников были случаи ревматизма, при выявлении проблемного гена у ребенка можно все силы направить на укрепление иммунитета. Ведь частой причиной этого заболевания является банальная ангина.

В заключение остается добавить, что в калининградской детской поликлинике "Эдкарик" работают настоящие профессионалы. Здесь готовы помочь каждому маленькому пациенту. Мы гарантируем комфорт и высокое качество всех услуг.